PARBOABOA – Pernahkah kamu mendengar penyakit Progeria? Penyakit yang kerap membuat penderitanya terlihat tua ini memang masih jarang ditemukan di Indonesia. Untuk semakin mengenal penyakit ini, kami akan memberikan informasi mengenai pengertian, ciri-ciri, penyebab, dan pengobatan dari penyakit Progeria di bawah ini.
Pengertian Progeria
Neonatal Progeria atau yang sering disebut sebagai Progeria adalah sebuah penyakit langka, yang dapat menyebabkan seorang anak atau penderitanya mengalami penuaan dini sejak 2 tahun pertama kehidupannya. Biasanya, anak yang mengalami penyakit ini mengalami ciri-ciri kebotakan, kulit keriput, tubuh yang cenderung lebih kecil dibandingkan dengan anak seusianya.
Penyakit yang satu ini cukup jarang terjadi. Bahkan, di seluruh dunia hanya ada 1 dari 4 juta bayi yang terlahir dengan kondisi Porgeria.
Lalu, bagaimana sebenarnya ciri-ciri seorang bayi terkena penyakit yang satu ini? Tetap simak ulasan kami di bawah ini.
Ciri-ciri Penyakit Progeria
Seperti yang sudah kami sebutkan sebelumnya, Progeria merupakan salah satu penyakit langka yang terjadi saat ini. Tentunya, untuk mengenali seseorang yang terkena gejala Progeria cukup mudah.
Biasanya, gejala dari penyakit ini terlihat ketika usia 9 hingga 24 bulan. Dimana, seorang anak akan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan mulai mengalami tanda-tanda penuaan.
Namun, hal itu tidak terlalu mengganggu ke dalam perkembangan motorik (gerak) dan kecerdasaan seorang anak.
Untuk mengetahui seorang anak terkena Progeria atau tidak, berikut kami berikan ciri-ciri penyakit Progeria.
- Memiliki tinggi dan berat badan yang lebh rendah dibanding anak seusianya.
- Pertumbuhan terlambat atau lebih lama.
- Memiliki wajah yang terlihat lebih kecil, rahang kecil, bibir tipis, dan hidung berbentuk seperti paruh burung.
- Bagian rambut di kepala, mata, dan alis tidak atau botak.
- Memiliki bola mata yang lebih menonjol dan kelopak mata yang tidak bisa menutup dengan sempurna.
- Bagian kulit menipis, keriput, dan timbul bintik-bintik hitam layaknya orang tua.
- Pertumbuhan gigi terlambat dan adanya pertumbuhan yang tidak normal.
- Kemampuan pendengaran menurun.
- Sendi-sendi kaku dan sulit digerakkan.
- Massa otot dan lemak di bawah kulit berkurang.
- Kulit menjadi keras dan kaku seperti penyakit scleroderma.
- Pembuluh darah bagian dalam khususnya vena terlihat jelas.
- Suara terdengar lebih nyaring.
- Lingkar kepala mulai membesar.
Tidak hanya itu, biasanya seorang anak yang menderita penyakit ini juga sering mengalami penyakit tambahan yakni jantung, penumpukan plak di arteri, stroke, katarak, radang sendi, dan penyakit lainnya.
Namun apa sebenarnya penyebab penyakit Progeria ini? Mengapa seorang anak bisa terkena penyakit langka satu ini? Berikut kami berikan ulasannya.
Penyebab Penyakit Progeria
Penyakit Progeria adalah sebuah kondisi yang menyebabkan seorang anak mengalami penuaan dini. Hal ini dapat terjadi karena adanya mutasi genetik di dalam tubuh seorang anak.
Mutasi dapat muncul sejak bayi lahir, namun para ahli Kesehatan menyakini bahwa kondisi ini tidak diwariskan oleh orang tua. Yang berarti, jika seseorang melahirkan anak dengan kondisi Progeria, bukan berarti ia akan melahirkan anak dengan kondisi Progeria lagi.
Di dalam kondisi ini, mutasi genetik yang diketahui sebagai lamin A bertugas untuk menjaga keutuhan inti sel. Gen ini juga bertugas untuk menghasilkan protein yang mampu menyatukan nukelus dalam sebuah sel.
Saat mengalami mutasi atau perubahan, senyawa protein yang bernama progerin akan dihasilkan di dalam tubuh yang membuat sel-sel menjadi tidak stabil. Hal itu menjadikan struktur nukleus tidak stabil hingga menyebabkan sel-sel tubuh cepat mati.
Kondisi inilah yang menyebabkan terjadinya penyakit Progeria. Progeria ini sendiri memiliki beberapa pengelompokan lagi. Pengelompokan ini biasanya disebut sebagai sindrom. Sindrom Progeria itu antara lain adalah sindrom Wiedemann-Rautenstrauch dan Sindrom Werner.
Pengobatan Penyakit Progeria
Sebenarnya, hingga saat ini belum ada ditemukan obat yang pas untuk menyembuhkan penyakit mutasi gen satu ini. Namun, para ahli menyarankan untuk mengikuti beberapa jenis pengobatan dan perawatan medis untuk Progeria.
Beberapa jenis pengobatan itu adalah:
- Pemberian obat anti nyeri dosis rendah.
- Obat-obatan lain seperti obat anti kolesterol, penurun tekanan darah, dan lain-lain.
- Terapi nutrisi.
- Perawatan gigi.
- Fisioterapi.
- Memantau fungsi jantung
- Melakukan tes mata, pendengaran, dan gigi.
Nah, itulah informasi mengenai penyakit Progeria. Kesimpulannya adalah, Progeria adalah penyakit yang terjadi karena adanya mutasi gen dan menyebabkan penuaan terhadap seorang anak. Semoga ulasan kami dapat menambah pengetahuan kamu dan selamat membaca!
