PARBOABOA – Sindrom treacher collins atau mandibulofacial dysostosis merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan malformasi kraniofasial bawaan.
Penyakit yang satu ini mempengaruhi pertumbuhan kepala, mencegah tengkorak, pipi, dan tulang rahan berkembang dengan baik. Hal tersebut menyebabkan terjadinya anomaly wajah dan gangguan pendengaran.
Faktanya, 1 dari 50.000 anak di seluruh dunia mengalami sindrom ini dengan tingkat keparahan beragam, mulai dari yang ringan hingga sangat parah.
Ciri-ciri umum dari penyakit ini dapat dilihat dari perubahan bentuk wajah, mata yang mengarah ke bawah, rahang bawah berbentuk lebih kecil, dan bahkan tidak adanya daun telinga.
Kondisi tersebut disebabkan karena adanya mutasi gen TCOF1 pada kromosom 5q32-q33,1. Selain itu, Treacher Collins Syndrome juga bisa diturunkan dari salah satu ataupun kedua orang tua.
Dalam artikel kali ini akan dijelaskan secara rinci tentang apa itu sindrom treacher collins, lengkap dengan gejala, penyebab, diagnosa, perawatan, hingga jumlah populasi penderitanya.
Apa itu Sindrom Treacher Collins?
Sindrom treacher collins adalah suatu kondisi genetik langka yang memengaruhi bentuk, ukuran, dan posisi telinga, mata, tulang pipi, dan rahang seseorang.
Kondisi ini bisa menyebabkan berbagai masalah yang mempengaruhi kemampuan untuk bernapas dengan lancar, atau mendengar. Gejala yang dialami dapat sangat bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang sangat parah.
Umumnya, anak dengan gejala sindrom treacher collins harus menjalani operasi untuk memperbaiki penampilan wajah. Selain itu, mereka juga memerlukan perawatan untuk menangani masalah pendengaran.
Dengan kata lain, para penderita sindrom langka ini memerlukan berbagai tindakan ataupun perawatan medis secara berkelanjutan sepanjang hidupnya.
Gejala Sindrom Treacher Collins
Seseorang yang terjangkit Treacher Collins Syndrome memiliki beberapa gejala tertentu, di antaranya:
- Saluran napas sebagian akan tersumbat, sehingga sulit untuk bernapas.
- Kelopak mata mereka memiliki kemiringan ke bawah yang terlihat, terkadang disebut "mata sedih." Terlihat seperti mereka telah menangis.
- Mereka memiliki sumbing di langit mulut (atas mulut dalam), yang dapat membuat sulit bagi bayi untuk menyusui atau minum dari botol.
- Tulang pipi terlihat datar dan lebih kecil dari bayi biasa.
- Rahang bawah lebih kecil dari kebanyakan bayi baru lahir.
- Telinga juga akan lebih kecil dari bayi baru lahir pada umumnya atau berbentuk berbeda.
- Mengalami gangguan pendengaran di bagian tulang untuk mengirimkan sinyal suara yang masuk.
Penyebab Sindrom Treacher Collins
Melansir dari laman resmi Medline Plus, sindrom treacher collins disebabkan oleh mutasi genetik yang terjadi pada gen TCOF1 (ditemukan pada 81-93% kasus), POLR1C, dan POLR1D.
Gen ini berperan penting dalam pembentukan tulang dan jaringan wajah. Sehingga hasil gel ini mengakibatkan sel-sel yang terlibat dalam perkembangan tulang dan jaringan wajah mengalami kematian.
Kondisi ini bisa diwariskan secara autosomal dominan, yang berarti bahwa satu kopi gen yang mengalami mutasi sudah cukup untuk menyebabkan sindrom ini.
Namun, sekitar 60 persen kasus sindrom ini disebabkan oleh mutasi baru pada gen-gen tersebut, tanpa adanya sejarah keluarga yang memiliki kelainan serupa.
Jika mutasi terjadi pada gen POLR1C, biasanya diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti diperlukan dua kopi gen yang mengalami mutasi agar kondisi ini muncul.
Diagnosa Sindrom Treacher Collins
Diagnosis sindrom treacher collins didasarkan pada evaluasi klinis, riwayat pasien, dan penemuan gejala. Pemeriksaan sinar-X khusus digunakan untuk memeriksa kelainan dalam struktur kraniofasial.
Konfirmasi diagnosis seringkali melalui pengujian genetik molekuler dan riwayat keluarga yang teliti. Mutasi gen TCOF1, POLR1B, POLR1C, atau POLR1D dapat terdeteksi melalui pengujian genetik.
Sekitar 80% individu dengan sindrom ini memiliki mutasi pada gen TCOF1. Pengujian genetik ini juga dapat dilakukan sebelum kelahiran dengan amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik jika ada riwayat keluarga dengan mutasi tersebut.
Perawatan Sindrom Treacher Collins
Perawatan medis untuk sindrom treacher collins disesuaikan dengan keadaan dan kebutuhan penderitanya, seperti:
1. Masalah Hidung
Beberapa individu mungkin memiliki jaringan atau tulang berlebih di hidung yang menyebabkan kesulitan bernapas. Dalam hal ini, intervensi bedah plastik dapat dilakukan untuk memperbaiki struktur hidung yang tidak normal.
Serangkaian tindakan medis berfungsi untuk memperbaiki masalah pernapasan yang diakibatkan oleh penyempitan saluran napas.
2. Masalah Rahang
Dalam beberapa kasus, seseorang mungkin memiliki rahang bawah yang terletak pada sudut yang curam, yang disebut mikrognatia. Hal ini dapat mempengaruhi pernapasan dan kemampuan makan penderitanya.
Perawatan mungkin mencakup perubahan posisi tidur, penggunaan selang sementara, atau bahkan operasi jika masalah pernapasannya serius.
3. Sumbing Langit Langit Mulut
Dalam upaya mengatasi sumbing langit-langit pada sindrom ini, operasi palatoplasti dapat dilakukan untuk memperbaiki celah pada langit-langit mulut.
Selain itu, terapi wicara dan terapi rehabilitasi juga menjadi pilihan yang tepat untuk membantu anak-anak yang mengalami kesulitan berbicara dan gangguan pernapasan akibat sumbing langit-langit.
4. Bedah Wajah
Dalam tingkat keparahan tertentu, sebagian individu disarankan melakukan operasi rekonstruksi kraniofasial selama masa remaja untuk membantu memperlancar pernapasan dan perbaikan penampilan fisik.
5. Masalah Mata
Para penderita sindrom ini mungkin mengalami kelainan pada mata, seperti kelopak mata yang turun atau lipatan kelopak mata yang tidak normal.
Dalam hal ini, operasi kelopak mata dapat dilakukan guna memperbaiki kelainan, meningkatkan fungsi mata dan penampilan.
6. Masalah Tulang Pipi
Sindrom langka ini sering kali berkaitan dengan kelainan tulang pipi sehingga menyebabkan struktur wajah yang upnormal.
Tulang pipi yang lebih kecil dari biasanya atau yang hilang bisa diperbaiki dengan cangkok tulang atau implan sintetis.
7. Masalah Rahang
Kelainan rahang yang terjadi pada penderita sindrom ini dapat mempengaruhi fungsi kunyah dan berbicara.
Hal ini dapat diatasi dengan melakukan serangkaian bedah ortognatik untuk memperbaiki maloklusi ataupun ketidakseimbangan rahang.
8. Masalah Telinga Luar
Sebagian orang mungkin memiliki telinga luar berbentuk aneh, kecil, atau besar, dan perawatan dapat melibatkan operasi untuk membangun kembali telinga dengan menggunakan cangkok jaringan atau bahan buatan.
9. Masalah Pendengaran
Para penderita sindrom ini kerap mengalami masalah pendengaran, baik karena kelainan pada telinga tengah ataupun bagian dalam.
Untuk itu, perlu dilakukan terapi pendengaran dan pemasangan alat bantu dengar untuk membantu meningkatkan kemampuan pendengaran.
Populasi Penderita Penyakit Sindrom Treacher Collins
Treacher Collins Syndrome bisa terjadi secara umum baik pada pria ataupun wanita. Kondisi ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 10.000 hingga 50.000 orang dalam populasi umum.
Beberapa individu dengan gejala ringan mungkin tidak mendapatkan diagnosis, sehingga angka sebenarnya mengenai jumlah yang terpengaruh sulit ditentukan.
Maka dari itu, disarankan agar orang tua yang memiliki penyakit ini akibat mutasi pada gen TCOF1, POLR1B, POLR1C, atau POLR1D tetap dilakukan pengujian, meskipun tidak menunjukkan gejala.
Langkah ini penting dalam perencanaan keluarga di masa depan. Penting untuk tidak menganggap bahwa mutasi pada anak yang terkena dampak terjadi secara spontan, hanya karena tidak ada perbedaan fisik yang terlihat pada orang tua.
Demikian penjelasan seputar penyakit sindrom treacher collins, lengkap dengan gejala, penyebab, diagnosa, perawatan, dan jumlah populasi penderitanya. Selamat membaca dan semoga bermanfaat.
Editor: Juni
